Опыт медико-генетического консультирования в педиатрии

Проблемы генетического консультирования значительно шире статистического установления генетического риска. Особое место уделяется вопросам психологического плана, нередко возникающим в процессе консультирования. В системе специализированной медицинской службы существенное место принадлежит медико-генетическому консультированию. Этот вид медицинской помощи населению — наиболее успешный путь профилактики наследственной патологии, предотвращения рождения потомства с наследственными болезнями или дефектами.

В Московском НИИ педиатрии и детской хирургии медико-генетическая консультация функционирует уже более 25 лет (с 1973 года). В ее задачи входило определение величины риска рождения пораженного ребенка в той или иной семье; информирование родственников (чаще родителей) о степени этого риска; помощь семьям в принятии наиболее правильного решения о деторождении с учетом степени тяжести болезни или дефекта, возможных путей своевременной диагностики и коррекции ожидаемой патологии, изучения социально-бытового и психологического климата семьи.

Таким образом, проблемы медико-генетического консультирования значительно шире статистического установления генетического риска. В широком комплексе многогранных задач особое место принадлежит вопросам психологического плана, нередко возникающим в процессе консультирования. Необходимыми элементами генетической консультации, как известно, являются анализ родословной семьи, поиск сведений о состоянии здоровья ее членов, изучение характера семейных взаимоотношений.

В ходе консультации супруги вынуждены подвергать обсуждению самые интимные вопросы, вновь вспоминать и анализировать во всех необходимых подробностях такие тяжелые моменты своей жизни, как смерть или болезнь детей. Поэтому медико-генетическая консультация — это не обычный прием врача в поликлинике, а ситуация, которая практически всегда сопровождается эмоциональным стрессом для лиц, обратившихся за советом. Важно создать благоприятную обстановку, в которой протекает процесс консультирования.

В центре наследственной патологии детей консультации, как правило, проводятся при отсутствии посторонних лиц (практикантов и даже медицинских сестер). Беседы носят доверительный характер и ведутся как с обоими супругами, так и с каждым из них в отдельности. Огромное значение при этом придается созданию атмосферы взаимопонимания между консультантом и пациентами.

Налаживание контакта происходит постепенно, в частности во время сбора и изучения родословной семьи; при этом врач невольно вникает в оттенки взаимоотношений между отдельными родственниками, делает для себя вывод о степени социальной и культурной зрелости лиц, обратившихся за советом, а последние в свою очередь привыкают к консультанту. Необходимо отметить, что анализ родословной поэтому нами расценивается как обязательная функция самого консультанта.

В процессе генетического консультирования возникают самые разнообразные ситуации, требующие от врача установления психологического контакта с семьей. Нередко один из супругов вольно или невольно берет на себя вину за появление на свет больного ребенка. Так, молодая женщина, мать мальчика, страдающего болезнью Дауна, ощущала себя виноватой перед мужем и его родственниками. Непременная обязанность консультанта в этом и других аналогичных случаях — объяснение как жене, так и (что не менее важно) мужу смысла генетических нарушений при трисомии по 21 паре хромосом.

Консультанту после соответствующего обследования необходимо добиться устранения чувства несуществующей вины у женщины, заставить ее думать о будущем, внушить ей мысль о небольшом риске возникновения патологии при следующей беременности. Что касается вышеописанного случая, то в настоящее время в этой семье растут два здоровых мальчика — решиться на новую беременность женщине помогли правильно организованные консультационные мероприятия.

Значительно сложнее бороться с ощущением вины перед ребенком и семьей, если в родословной пробанда отмечались аналогичные заболевания. Так, в одной семье в родословной матери ребенка, страдающего гемофилией А, выявлены случаи аналогичных поражений, свидетельствующие о том, что мать — носительница мутантного гена.

В таких случаях особенно важно рассказать о генетических механизмах патологии, объяснить, что ничьей вины тут нет и быть не может, что речь идет лишь о законах вероятности и т. д. Несомненную помощь в подобных тяжелых с точки зрения генетического прогноза и психоэмоционального состояния ситуациях оказывают современные возможности пренатальной диагностики. Именно на этих аспектах акцентировалось внимание обратившихся в консультацию супругов.

Однако порой бывает и так, что необходимо усилить ощущение личной ответственности за состояние здоровья будущих детей. Речь идет о синдроме множественных врожденных пороков развития, когда генез этого состояния может быть объяснен алкоголизмом матери. При этом необходимо рассказать о связи материнского организма с плодом, объяснить роль алкоголя как тератогенного фактора. В этом случае ощущение вины женщины перед своим ребенком имеет положительное значение.

Нередко в процессе генетического консультирования испытанию подвергается крепость семьи. Супруги начинают выявлять в своих родословных «подозрительные» случаи, скрыто или явно обвиняя друг друга в наличии тех или иных наследственных дефектов у ребенка. Как правило, подобные ситуации возникают при тяжелых заболеваниях аутосомно-рецессивного происхождения (наследственные нарушения обмена аминокислот, муковисцидоз и др.).

Консультант при этом должен объяснить супругам суть «выщепления» патологических признаков, так чтобы они запомнили: даже если бы родословная одного из них была наводнена больными родственниками, а другого — чиста, то это ничего бы не значило, поскольку заболевание проявляется лишь при передаче патологического наследственного признака с обеих сторон.

За время существования консультации подобные ситуации возникали не раз. Как правило, виноватыми в болезни ребенка (детей) мужья считали жен. В таких случаях к заключительной беседе старались привлечь не только супругов, но и родственников со стороны мужа, чтобы объяснения консультанта имели больший резонанс в семье. Исходя из накопленного опыта можно утверждать, что в большинстве случаев генетическая консультация способствует нормализации психологического климата в семье.

Задача консультанта усложняется, если при аутосомно-рецессивно наследуемой патологии в семье встает вопрос о возможности снижения риска в случае замены одного из супругов. С профессиональной точки зрения ответ, естественно, не вызывает затруднений, поскольку риск резко уменьшается, однако нравственная сторона подобных рекомендаций заставляет задуматься, так как полученная информация так или иначе может послужить косвенным толчком к разводу. В таких случаях индивидуальный подход особенно важен.

Особого внимания заслуживает форма проведения консультаций. Авторитеты в области генетического консультирования занимают по этому вопросу прямо противоположные позиции. Одни утверждают, что консультант должен не советовать, а лишь сообщать семье факты. По мнению других, «позиция нейтралитета со стороны консультанта не отвечает новым требованиям консультирования».

На наш взгляд, консультант должен ясно и четко сформулировать свою позицию в отношении прогноза касательно конкретной семьи и при этом помочь супругам выработать дальнейшую тактику в соответствии с возможностями и достижениями современной медицины. Даже при высоком риске повторного возникновения заболевания мы считаем необходимым оказать практическую помощь семье: ознакомить будущих родителей с возможностями пренатальной и ранней постнатальной диагностики и существующими способами современной коррекции данных патологических состояний.

Форма совета в любом случае должна выбираться индивидуально. При низком повторном риске генетический совет носит четкий оптимистический характер. Его доминантой служит мысль о том, что супругам следует больше думать о будущем, чем об отягощенном прошлом. Благодаря такой установке подавляющее большинство пар, получивших позитивный совет (почти 90%), благополучно справились со своими проблемами.

В процессе консультирования необходимо учитывать индивидуальные особенности супругов, их отношение к патологии. Один и тот же дефект у ребенка (например, расщепление губы) в одних семьях расценивается как досадное недоразумение (почти всегда поддающееся хирургическому лечению), в других — воспринимается как трагедия, которая ни при каких обстоятельствах не должна повториться. Естественно, форма совета должна различаться в зависимости от отношения к патологии. Тем не менее в ситуациях, отмеченных низким генетическим риском, особое внимание следует уделять искоренению овладевшего супругами пессимизма.

Обратный вариант — необоснованный оптимизм при высоком генетическом риске — встречается значительно реже, такое явление обычно характерно для молодых семей. В таких случаях приходится бороться с подобным настроем у супругов, предупреждая их о возможных последствиях. Статистика показывает, что большинство пар, получивших негативный совет, последовали ему.

Завершая эту тему, можно с уверенностью сказать, что тактика консультанта во всех случаях должна быть направлена на установление контакта с лицами, обратившимися за советом. Независимо от характера прогноза супруги должны получить адекватный совет, усвоить генетическую ситуацию так, чтобы сами могли ее объяснить другим родственникам. Опыт показывает, что хорошая информированность - это залог успешного решения проблем в семье.

Среди непростых и не до конца разрешенных ситуаций деонтологического плана, которые возникают в процессе генетического консультирования, можно выделить отношение к врачебной тайне. Вопрос о соблюдении врачебной тайны, казалось бы, абсолютно бесспорен. Этот принцип остается незыблемым и при сборе родословной семьи, при уточнении характера патологии, циркулирующей в семье. Однако нередко интересы ближайших и более отдаленных родственников пробандов не совпадают.

Пробанд и его близкие часто заинтересованы в умалчивании характера и причин патологии в семье, в то время как эта информация является необходимой при генетическом консультировании других членов семьи. В такой ситуации вопрос о соблюдении врачебной тайны далеко неоднозначен. Мы старались выходить из положения, убеждая строгих хранителей семейных тайн в необходимости изменить свое мнение во имя здоровья других, может быть и не столь близких людей, разъясняя им генетические последствия такой тактики, а также степень ответственности, которую они берут на себя своим молчанием.

Некоторые проблемы, возникающие в процессе консультирования, носят чисто юридический характер. Это подтверждает необходимость повседневного контакта медико-генетической и юридической службы. Неоспоримым является тот факт, что комплексное решение деонтологических и психологических проблем окажет благоприятное воздействие на службу медико-генетического консультирования и, следовательно, на предупреждение распространения наследственной патологии в семье.