Случаи экзэнцефалии-анэнцефалии и их ультразвуковые признаки

Введение

Анэнцефалия представляет наиболее частый дефект нервной трубки. Эта мальформация встречается приблизительно 1:1000 родов, чаще у плодов женского пола (4:1) и географической изменчивостью. Этиология анэнцефалии почти идентична таковой у spina bifida. Состояние возникает из-за неудачной попытки закрыться головного конца  нейропоры. Сонографические, также как и гистологические, признаки указывают на близкую связь между экзэнцефалией (также часто упоминаемый как "акрания") и анэнцефалией.

Было предложено, что мозговая ткань экзенцефала могла постепенно вырождаться из-за воздействия на неё амниотической жидкости в комбинации с механической травмой. Эта изношенная строма мозга производит классические особенности анэнцефала со сглаженными чертами мозга позади «выпученных» орбит. Эта гипотеза подтверждается экспериментами на животных, гистологическим анализом стромы мозга плода с экзенцефалией, также как ультрасонографическими наблюдениями, вместе с цитологическим изучением амниотической жидкости.

Ультразвуковая диагностика  

Достоверная сонографическая диагностика анэнцефалии обычно возможна вначале второго триместра (10-14 нед. бер-ти). Обычно второе ультразвуковое обследование достаточно точно в диагностировании анэнцефалии, и чувствительность - фактически 100% после 14 нед. бер-ти.  Трёхмерное УЗИ имеет такую же эффективность в диагностике анэнцефалии. 

На ультразвуке, черепная коробка симметрично отсутствует. Рудиментарная мозговая ткань покрыта мембраной, а не костью (рис 1-2). Она, как было замечено, выступает над основанием черепа уже вначале второго триместра, и постепенно дегенерирует, пока наконец изображение головы полностью сглаживается позади лицевых структур. Внешний вид лица приобретает подобие лягушки с «выпученными» глазными яблоками (рис 3,4). Сопутствующее многоводие обычно развивается во втором триместре из-за отсутствия или неэффективного эмбрионального глотания (рис. 3). Часто наблюдается повышенная активность эмбриона.

Рис.1-4. 

• Сонографические ловушки в диагнозе анэнцефалии обычно возникают вокруг трудностей в визуализации при головном предлежании с глубоким положением головы.

• Дифференцирование анэнцефалии от серьезной микроцефалии или большого энцефалоцеле может также быть трудно, но при этих состояниях свод черепа всегда присутствует.

• Связанные с амнионом синдромы, ассоциированные с разрушением головного мозга, могут также имитировать анэнцефалию.

• Наконец, неопытный сонографист может путать мембрану с нормальным сводом черепа в раннем втором триместре. Поэтому, идентификация эмбриональной головы не исключает анэнцефалии.

Заключение

Прогноз при анэнцефалии мрачен для живорожденных, неизменно умирающих вскоре после родов. Прерывание беременности обычно предлагается независимо от срока беременности. Зародыши с анэнцефалией рассматриваются как потенциальные доноры органов, однако этические нормы в этих случаях все еще дискутируются.