Кисты сосудистых сплетений

Эмбриогенез и эпидемиология

Сосудистые сплетения - одна из первых структур, которые появляются в области головы, и это может уже быть замечено с 6 недель после оплодотворения. Сосудистое сплетение концентрирует сахар и производит цереброспинальную жидкость. Это - сложная структура, и присутствие обоих сосудистых сплетений подтверждает, что в мозге развиваются обе половины. Неразделение мозга на два полушария - одно из худших пороков развития, и называется "голопрозэнцефалия".

Сосудистое сплетение не имеет никаких нервных клеток, но оно очень важно для развития нервных клеток мозга, потому что богатая сахаром жидкость, которую они производят - первичная питательная жидкость для развивающихся нервных клеток на раннем этапе развития. Иногда капли цереброспинальной жидкости заманиваются в ловушку в пределах сосудистого сплетения, формируя "кисты". Кисты сосудистых сплетений иногда могут быть найдены при ультразвуковом исследовании в сроках 18-20 недель беременности. Эти кисты - не оказывают на мозг влияния. Большинство кист рассасывается к 24-28 неделям. Это вероятно связано с тем, что мозг зародыша начинает развиваться в начале 24-ой недели беременности.

Американская Ассоциация АиГ провела исследования и сообщила о следующих результатах:

- в 1-2 % всех беременностей зародыши имеет КСС.

- в 50 % случаев кисты сосудистых сплетений были двусторонние..

- в 90 % случаев кисты саморазрешились к 26-ой неделе.

Число, размер, и форма кист могут варьировать.

Кисты также найдены у здоровых детей и взрослых.

Кисты сосудистых сплетений были первоначально описаны в 1984 и охарактеризованы как скоротечно видимые пятнышки, которые рассасываются через время (к 24 неделям беременности) и не имеют никакого последствия для зародыша или новорожденного. Такое отношение, являвшееся скорее любопытством, решительно изменилось в 1986 и 1987, когда в журнале «Ланцет» появились четыре статьи, которые описывали высокую частоту Трисомии 18 у имевших такие кисты плодов. Один автор нашел 4 плода с анеуплоидией среди 13-ти с кистами сосудистых сплетений.

Сегодня кисты сосудистых сплетений относят к так называемым мягким маркерам (которые сами по себе не причиняют вреда ребенку, но могут быть связаны с увеличенным риском другой патологии, присутствие мягкого маркера - не диагностика этой другой патологии, это - только отмеченная ассоциация в множестве случаев).

Кисты сосудистых сплетений (достаточно больших чтобы быть замеченными на УЗИ - причина для беспокойства) связаны с увеличенным шансом хромосомных аномалий (особенно с Трисомией 18), и это непредвиденное обнаружение должно стать показанием для амниоцентеза. Ассоциация слаба, но эта хромосомная аномалия настолько серьезна, что дополнительное исследования оправданны, когда есть любое подозрение, что она может присутствовать. КСС - мягкий маркер для синдрома Эдварда (трисомия 18).

Риск синдрома Эдварда при обнаружении КСС очень маленький и, кажется, не увеличивается, если кисты большие или маленькие, односторонние или двусторонние, сохраняются позже или нет. Большинство кист рассасывается к 24-28 неделям и повторное УЗИ может быть проведено, чтобы удостовериться в этом. Как упомянуто выше, кисты не повреждают мозг и не оказывают влияния на его умственное развитие. Они - только 'стадия' связанная с развитием, которая проходит.

Некоторые цифры:

В 4 больших скрининговых исследованиях:

Общее количество обследованных Женщины = 15.643 чел.

Общее количество обнаруженных кист = 185 = 1,18 % обследованного населения

Общее количество Хромосомных Аномалий = 10 =0,064 % обследованного населения

Из них до 5,4 % зародышей имели Кисты Сосудистых Сплетений.

** Из этих 10 анеуплоидий: 6 – «Trisomy 18», 2 – «Trisomy 21», 1 – «Мозаицизм Тернера», и 1 - triploid (XXX).

В 14 исследованиях в литературе:

Общее количество кист = 560

Общее количество Aneuploid = 49 = 9.1 %

Из них, 38 (78 %) были Trisomy 18,

4 (8 %) были Trisomy 21

3 (6 %) были Triploid,

И остальное было Тернер, Trisomy 13, или Trisomy NOS.

Сущность синдрома Эдварда.

Trisomy 18 происходит, когда есть дополнительная копия хромосомы 18. Синдром Дауна, например, когда есть дополнительная хромосома номер 21 (также называемый trisomy 21). Синдром Эдварда или trisomy 18 - серьезное состояние, часто связываемое с другой структурной ненормальностью, часто сказывается и на других частях тела (особенно часто - сжатый кулак), сердце (около 40 % младенцев), мозга и/или лица. Когда эти дефекты найдены в дополнение к КСС, есть большая вероятность Trisomy 18, и матери рекомендуется провести Amniocentesis, чтобы определить, имеет ли плод это состояние.

Много зародышей с этим состоянием умирают до рождения. Дети с Trisomy 18 всегда умственно отсталые и могут иметь много физических врождённых дефектов. T-18 вызывает множественные аномалии у плода и, в конечном счете, несовместим с жизнью. Большинство детей с Trisomy 18 умирает до достижения ими 1-летнего из возраста. Проблема гена случается наиболее часто случайно, хотя более вероятна у старших женщин, и семейное наследование очень редко. Смешанный вариант, известный как мозаицизм, который появляется, когда половина генов органа нормальна, а половина несет Т-18,ведя к менее серьезному изменению.

Среди наиболее частых врождённых аномалий, ассоциированных с T-18:

• гидроцефалия
• дефект нервной трубки
• кистозная гигрома
• "скрюченные" пальцы рук
• ступни рокера
• дефекты межжелудочковой перегородки
• микрогнатия
• ступни-молоты
• сжатые в кулаки руки
• диафрагмальная грыжа
• омфалоцеле
• серьезное ограничение роста

Уточнение диагноза

Для подтверждения диагноза необходимо провести амниоцентез или биопсию плаценты. Оба метода выполняются под контролем ультразвука.

Амниоцентез может сообщить с точностью на 99 %, если зародыш имеет ненормальность хромосомы. Амниоцентез, когда выполнен между 15 и 22 неделями беременности, имеет риск 1/250 прерываний беременности или серьезных осложнений. Это означает, что более чем 99.5 % женщин, кто имеют это испытание, не будет иметь никаких осложнений беременности из-за этой процедуры. При амниоцентезе исследуют клетки кожи ребенка. Иногда (около 1/200) при амниоцентезе не получают материал и потребуется повторить исследование.

Результат после амниоцентеза готов приблизительно через 11-14 дней, а после биопсии плаценты через 48-72 часа. Очень редко структура гена плаценты не та же самая что у ребенка, и результат может вводить в заблуждение. Главный недостаток, оба эти диагностические процедуры – связанны с риском прерывания беременности. Для амниоцентеза риск приблизительно 0.5 % и для биопсии плаценты 1-2 %.

Показания к амниоцентезу.

Сторонники обязательного амниоцентеза утверждают, что "нормальный" ультразвук не исключает хромосомные проблемы полностью, только амниоцентез может сделать это.  Их исследования показывали, что даже маленькая и изолированная киста может быть связана с анеуплоидией. Размер кисты, двусторонность, форма, и отсутствие персистенции не исключают наличие хромосомных аномалий.

Согласно данным, представленным в этом исследовании, мы рекомендуем внимательный анатомический обзор плода с кистами - поиск других признаков Trisomy 18 и Trisomy 21. Если ни один не найден, тогда амниоцентез предлагается пациенту (но не навязывается). Пациенты с кистами в сочетании с другими факторами риска для Синдрома Дауна (материнский возраст, тройной скрининг или результат AFP, другие аномалии) рекомендуют проведение амниоцентеза.  Они признают, однако, что амниоцентез конечно уместный метод и его применение оправданно при родительском беспокойстве, даже при маленькой изолированной КСС.

Есть значительное противоречие в медицинских журналах о том, насколько велик риск Trisomy 18 или другой хромосомной аномалии для зародыша с КСС. Это - особенно касается зародыша, который не имеет других дефектов на УЗИ и не имеет никаких других факторов риска; типа возраста матери (более 32 лет), наличие в семье случаев хромосомных аномалий или ненормальные результаты скрининга на «эстрадиол – хориогонин - альфафетопротеин». Размер, число и возможное исчезновение этих кист не изменяли риск.

Если зародышу с КСС проведен детальный ультразвук, включая осмотр сердца и кистей рук (которые открываются и закрываются), и не выявлено никакого другого отклонения, то риск Т-18 только 1:250.  Риск амниоцентеза как причины выкидыша - приблизительно 1 на 250. Риск хромосомных аномалий повышается от менее чем 1:250 при обнаружении изолированной кисты у женщины до 32 лет, до 1:10, когда дополнительно выявлены другие маркеры или растёт материнский возраст.

Таким образом, была принята следующая тактика:

Амниоцентез не обязателен, если киста - единственный видимый дефект!

В этом случае рекомендуется повторное УЗИ между 24 и 28 неделей беременности. При повторном УЗИ советуют убедиться, что анатомия ЦНС осталась нормальной (так как в некоторых случаях кисты будут ранним проявлением чего-то, например гидроцефалии, синдрома Денди-Уокера, или др.).